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<魚鱗癬釋疑>
 黃柏翰醫師
什麼是魚鱗癬
   魚鱗癬(ichthyosis, 源自希臘字根之ichthys, 字義為魚),指一群外觀上會出現鱗屑的遺傳性皮膚病。隋朝諸病源
   候論稱之蛇皮候,在台灣民間則稱之蛇皮。
魚鱗癬的成因:皮膚角化異常
    Williams與Elias於1987年將各種魚鱗癬與其他相關疾病重新命名為皮膚角化疾病(Disorders of cornification,
    DOC),並加以分類,現已被歸類成25種。
最常見的魚鱗癬:尋常性魚鱗癬
    體染色體顯性遺傳。以過度乾燥皮膚表現,不少患者同時出現過敏性體質。
像是洗不乾淨的污垢:隱性性染色體異常魚鱗癬
    為性染色體隱性遺傳。厚而髒的皮屑分佈全身為一大特徵,但出生時少見皮膚異常表現。致病原因為Steroid
    sulfatase缺損使desmosome異常,致使角質層之皮屑無法正常脫落。
會長水泡的魚鱗癬:表皮鬆懈性過度角化
    為體染色體顯性遺傳,常源於基因突變,因而導致角質蛋白K1, K10異常。經常出現水泡與紅皮,並有厚如棘狀之
    皮屑,是為特色。一出生即可見水泡,紅皮,脫皮。
層層剝落的厚厚皮屑:層狀魚鱗癬
    為體染色體隱性遺傳。厚並成塊狀之棕黑色皮屑,狀似穿山甲之外皮,因此又稱為“穿山甲人“。出生時,全身
    狀似為保鮮膜包覆,因此稱之為火棉膠兒(Collodion baby)。現已知為Transglutaminase異常致表皮細胞包被
    異常。
細細的皮屑、紅紅的皮膚:非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症
    亦為體染色體隱性遺傳。具有細白皮屑之紅皮症,故又為人稱之紅孩兒。出生時亦表現成火棉膠兒(Collodion 
    baby)。目前亦發現乃Transglutaminase異常致表皮細胞包被異常。
何謂體染色體隱性遺傳之先天性魚鱗癬
    層狀魚鱗癬與非水泡型魚鱗癬狀紅皮症之部分病患表現極為類似,異常之蛋白質(TGM 1)一致,且基因缺損部位
    (TGM1 locus on 14q11.2 [Parmentier et al 1995])多屬相同(90%),故近來有漸趨一致之稱呼。
層狀魚鱗癬屬於較重症;非水泡型魚鱗癬狀紅皮症屬於症狀較輕微者。
    仍有10%之基因缺損則屬另外至少3個位置,包括:chromosome 2 [Parmentier et al 1996, Parmentier et
    al 1999]:部分極重症之層狀魚鱗癬;chromosome 3 [Fischer et al 2000]:部分非水泡型魚鱗癬狀紅皮症;
    chromosome 19 [Fischer et al 2000, Virolainen et al 2000]:部分極輕微之非水泡型魚鱗癬狀紅皮症。
容易致命的魚鱗癬:雜色魚鱗癬
    為體染色體隱性遺傳,但亦有學者認為此病之歸屬提出質疑。臨床上表現為黃灰色塊狀皮屑並有多處皮膚裂痕。
    異常lamellar 顆粒導致皮膚無法脫皮。
台灣地區魚鱗癬發生率
    歐美文獻報告中,發生率如下:尋常性魚鱗癬(1:250-2000);隱性性染色體異常魚鱗癬(1:2000-6000);表皮
    溶解性過度角化(1:300000);層狀魚鱗癬(1:300000);非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症(1:300000);雜色魚
    鱗癬(<1:300000)。
    台灣地區目前未有大規模流行病學調查或完整個案通報系統,僅有醫學會之零星個案報告。蘭嶼地區原住民學童
    之尋常性魚鱗癬發生率為1.5% (8/544),東台灣1500位原住民發現一例表皮溶解性過度角化,但新近發現來義
    鄉出現集中之層狀魚鱗癬病例,應為家族性隱性遺傳。最近,高雄長庚醫院皮膚科計畫與國立中山大學合作,合
    力解開此一迷團,預計研究時間為 2~3年。
可能合併之其他器官異常
    ●隱性性染色體異常魚鱗癬:角膜異常、難產、隱睪症
    ●表皮溶解性過度角化:敗血症、電解質異常
    ●層狀魚鱗癬:眼外翻、敗血症、電解質異常
    ●非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症:眼外翻
    ●雜色魚鱗癬:多數於出生後24-48小時內死亡
    ●Sjogren-Larsson 症候群:智障、癲癇、視網膜病變
    ●Refsum症候群:小腦與神經病變、視網膜病變、耳聾、心率不整、心臟衰竭、骨骼肌肉異常
    ●Conradi-Hunermann症候群:白內障、骨骼發育異常,巨腦,智障
    ●CHILD症候群:單側骨骼肌肉發育不良,體內多處器官發育異常
    ●Netherton症候群:過敏性體質
    ●KID症候群:耳聾、失明
產前相關檢查
    ●羊膜穿刺(Amniocentesis)
    ●胎兒鏡(Fetoscopy)與胎兒產前皮膚切片
    ●母親若具表皮母斑者,應確認是否皮膚具表皮溶解性過度角化之病理變化。
治療簡介
    ●新生兒階段:環境溫度與溼度控制、電解質與水分均衡、疼痛控制、皮膚保濕
    ●一般皮膚護理:含尿素與水楊酸之乳霜護膚膏與油膏、外用維他命 D3藥膏、類固醇藥膏
    ●口服藥物:維他命A酸對層狀魚鱗癬與非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症療效佳(1-2 mg/kg/D),但表皮溶解性過
      度角化則反應較差。但口服維他命A酸仍須注意其潛在之副作用,需與兒童皮膚科醫師密切配合。
    ●基因療法:目前進展僅限於發現致病基因、改善基因轉送技術,但更需要成功建立基因治療實驗模式,以在未來
      近一步進行人體實驗。
因疾病因素所造成的壓力與衝擊
    ●皮膚乾裂、不易流汗
    ●關節變形、骨骼肌肉異常
    ●發育不良
    ●眼外翻、視網膜病變、失明、白內障
    ●其他重要器官之異常:智障、癲癇、小腦與神經病變、巨腦耳聾、心率不整、心臟衰竭。
因社會與心理因素所造成的壓力與衝擊
    ●孩童時期:皮膚外觀與行動不便引來同儕嘲弄或孤立
    ●青春期:因外觀可能失去自信並成為社交障礙,甚至更進一步於內心自我醜化形象
    ●家長過度保護導致部分病患即使病情改善仍無法跨越心理障礙
    ●健康的兄弟姊妹可能自覺罪惡感並對外界採取防禦心態
    ●父母親(尤其是母親)常陷入永無止境的自責
魚鱗癬病患與家屬需要什麼
    ●掌握最新而充分的醫療資訊
    ●參與病友會(關懷魚鱗癬協會)
    ●尋求一位可信賴的兒童皮膚科醫師或有經驗之皮膚科醫師長期共同面對自己的皮膚病

註:
     
黃柏翰醫師,曾任美國西北大學芝加哥兒童紀念醫院皮膚科臨床研究員、美國加州大學舊金山醫學中心乾癬暨皮膚病治療中心研究員,與高雄長庚紀念醫院皮膚科主任。現為黃柏翰皮膚專科診所院長、美國皮膚科學院海外院士,美國兒童皮膚醫學會會員,美國國家乾癬基金會專業諮詢會員。 

延伸閱讀:魚鱗癬症嬰幼兒早期物理治療介入-個案報告
 
 
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