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魚鱗癬介紹

沒有親身體驗無法瞭解他們的苦!他們的生活需要長期的照護,請伸出援手扶紅孩兒一把!

認識魚鱗癬症

        魚鱗癬症就是俗稱的「紅孩兒」、「穿山甲人」、「泡泡兒」,魚鱗癬症是皮膚角化異常疾病,不會傳染,但是無藥可治癒。魚鱗癬(ichthyosis, 源自希臘字根之ichthys, 字義為魚),指一群外觀上會出現鱗屑的基因突變引發的皮膚病,隋朝‧諸病源候論稱之蛇皮候,台語稱之蛇皮。魚鱗癬症的成因是基因缺損,有26~32種。

        Williams與Elias於1987年,將各種魚鱗癬與其他相關疾病重新命名為皮膚角化疾病(Disorders of cornification, DOC)並分類成24種,現已認定者有25~28種。

常見之型態徵狀如下:

  • 水泡型
  • 層狀形
  • 表皮鬆懈
  • 膠膜型
  • 尋常性
  • 小丑型
  • 隱性性染色體異常
  • 紅皮症
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皮膚角化異常循環表現

尋常性魚鱗癬

  • 顯性遺傳
  • 較細白之皮屑
  • 出生時正常
  • 由於蛋白脢與 filaggrin異常造成desmosome異常
  • 與異位性皮膚炎和乾燥性皮膚有關

層狀形魚鱗癬

  • 厚而髒的皮屑
  • 出生時可能正常或異常
  • Steroid sulfatase缺損使desmosome異常

隱性性染色體異常魚鱗癬

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表皮鬆懈性過度角化

  • 顯性遺傳
  • 常源於突變
  • 水泡與紅皮,並有厚如棘狀之皮屑
  • 出生時可見水泡,紅皮,脫皮
  • 因基因突變導致角質蛋白K1, K10異常

層狀魚鱗癬

  • 隱性遺傳
  • 厚並成塊狀之棕黑色皮屑
  • “穿山甲人“ 張四妹即是
  • 出生時為火棉膠兒(Collodion baby)
  • Transglutaminase異常致表皮細胞包被異常

非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症

  • 隱性遺傳
  • 具有細白皮屑之紅皮症
  • 火棉膠兒(Collodion baby)
  • Transglutaminase異常致表皮細胞包被異常

雜色魚鱗癬

  • 隱性遺傳
  • 黃灰色塊狀皮屑並有多處皮膚裂痕
  • 黃灰色塊狀皮屑並有多處皮膚裂痕
  • 異常lamellar 顆粒導致皮膚無法脫皮

魚鱗癬病灶圖簡介

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成狀型魚鱗癬病患腿部表皮呈現層層魚鱗片狀

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缺乏治療與照顧的潰爛模樣處境堪憐、關節已明顯萎縮變形、因無法治愈家庭經濟陷入困境 家長已放棄醫療,本會即時成立救援行動,目前阿華已度過五年關閉在陰霾的坡浪板屋生活,面對新生活的開始。

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缺乏復健而萎縮成球狀的腳掌

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魚鱗癬嬰兒乾燥脫皮萎縮的手

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魚鱗癬嬰兒龜裂的腳

 
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全身表皮如魚鱗般的嬰兒

後天影響

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紅孩兒平時脫屑的背部皮膚

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紅孩兒皮膚呈現脫屑泛紅狀

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影響毛髮生長的頭皮全身皮膚慘不忍睹一度讓村里誤以為得了不乾淨的性病,讓他生活陷入困境,有如人間煉獄。

 

台灣地區魚鱗癬發生率

  • 目前未有大規模流行病學調查或完整個案通報系統,目前之通報體系亦不完整。
  • 近親通婚導致隱性遺傳之魚鱗癬發病機率增加?
  • 來義鄉出現集中之層狀魚鱗癬病例

魚鱗癬的治療

  • 可治療但無法根治。
  • 新生兒階段:環境溫度與溼度控制、電解質與水分均衡、疼痛控制、皮膚保濕。
  • 一般皮膚護理:含尿素與水楊酸之乳霜護膚膏與油膏。
  • 口服藥物:維他命A酸對層狀魚鱗癬與非水泡型先天性魚鱗癬狀紅皮症療效只能控制但表皮溶解性過度角化則反應較差。
  • 口服維他命A酸副作用:致畸胎、影響骨骼發育(接受高劑量之長期治療的孩童需每年接受檢查是否有異狀)。
  • 基因療法:目前進展僅限於發現致病基因、成功建立基因轉送技術目前仍屬不易、安全而有效之基因治療
  • 實驗模式仍有待研究,以在未來進一步進行人體實驗。

魚鱗癬病患所受的壓力與衝擊

疾病

  • 皮膚乾裂、不易流汗
  • 關節變形、骨骼肌肉異常
  • 發育不良
  • 眼外翻、視網膜病變、失明、白內障
  • 其他重要器官之異常:智障、癲癇、小腦與神經病變、巨腦耳聾、心率不整、心臟衰竭

社會與心理

  • 孩童時期:皮膚外觀與行動不便引來同儕嘲弄或孤立
  • 青春期:因外觀可能失去自信並成為社交障礙,甚至更進一步於內心自我醜化形象
  • 家長過度保護導致部分病患即使病情改善仍無法跨越心理障礙
  • 健康的兄弟姊妹可能自覺罪惡感並對外界採取防禦心態
  • 父母親(尤其是母親)常陷入永無止境的自責

魚鱗癬病患與家屬需要什麼

  • 掌握最新而充分的醫療資訊
  • 參與病友協會資源長期提拱新資訊
  • 尋求一位可信賴的兒童皮膚科醫師或有經驗之皮膚科醫師長期共同面對自己的皮膚循環病變
  • 季節性發病支持照顧

台灣的病友會(中華民國關懷魚鱗癬症協會)與美國的病友會F.I.R.S.T.(The Foundation for Ichthyosis and Related Skin Type)

  • 執行委員會與醫療顧問委員會
  • 提供並支援教育活動、協助病患與相關研究經費
  • 定期刊物提供最新醫療資訊
  • 全國年度聚會、地區病友定期聯誼
  • 全國病友網路:各地區均有代表探訪新加入之病友與家庭,並推動病友互訪。
  • 遊說國會議員推動與支持相關法案
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期望社會各界提供協助,讓紅孩兒有一個安身立命之所,得到全方位的照顧!

郵政劃撥帳號:19627754
戶 名:中華民國關懷魚鱗癬症協會

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以專業性的服務協助病友們享有一個基本且健全的生活。

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  電子郵件:tai.fish105@msa.hinet.net
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